近日，复旦大学法庭科学研究院陈华团队联合李成涛、张素华团队和上海公安局物证鉴定中心杨帆主任法医师在《Forensic Science International: Genetics》发表研究论文，提出IBDKinship方法—一种基于全基因组IBD（同源共祖）片段的似然比（LR）亲缘关系分析工具，将法医亲缘鉴定的可分析范围延伸至七级亲属。 在失踪人员查找、灾难遇难者身份确认和历史遗骸鉴定中，父母、子女或全同胞等近亲参照样本往往难以获得。随着亲缘关系逐代变远，亲属间共享的遗传信息不断减少，传统STR分型所能提供的信息量受到限制。如何充分利用远亲之间微弱而分散的遗传联系，并以法医学可解释的方式评价证据强度，是远亲关系分析面临的重要问题。
IBDKinship以全基因组IBD片段为分析对象，同时利用片段数量、长度和染色体分布，在同一框架下完成亲缘等级推断与基于LR的指定亲缘关系鉴定。- 亲缘等级推断：一级至三级亲属准确率分别为100%、99.32%和92.99%；四级至七级依次为78.29%、61.68%、46.05%和59.08%。
- LR亲缘鉴定：以log₁₀LR= 0为分界点时，一级至四级关系鉴定效能为100%，五级、六级和七级分别为99.93%、99.14%和95.90%。
图2. 一级至七级亲缘关系的log10 LR分布。蓝色为相关样本，红色为无关样本，绿色虚线为log10 LR = 0。亲缘越远，两类分布越接近，但多数相关样本仍位于支持待检关系的一侧。 该方法的核心价值在于将IBD片段检测与法医学LR解释相衔接。对于传统STR难以区分的远亲关系，IBDKinship不仅回答“二人可能是什么关系”，还能够量化评估现有遗传证据在“指定亲缘关系”与“无关”假设之间的支持强度。 在具体实现上，该方法除片段数量和长度外，还纳入片段在不同染色体上的分布信息——同样的总共享长度可能由不同的片段组合构成，染色体分布为区分具有相近期望共享量的关系提供了补充信息。 当前研究主要基于模拟的高质量GSA基因型数据，真实案件中的DNA降解、污染、低模板及人群结构等因素仍需系统验证。未来完成真实样本验证、人群参数校准和标准化流程建设后，IBD片段分析有望成为传统STR亲缘鉴定的重要补充。
复旦大学法庭科学研究院博士生陈剑超、程序员池连江、国家生物信息中心季现超博士为本文共同第一作者。复旦大学法庭科学研究院陈华研究员、李成涛教授、张素华研究员，以及上海市公安局物证鉴定中心杨帆主任法医师为本文共同通讯作者。
DOI：10.1016/j.fsigen.2026.103589https://github.com/ChenHuaLab/IBDKinship
